Entidades alertam que a lentidão no diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal compromete chances de preservar movimentos. No Brasil, AME tipo 1 é diagnosticada em média aos 5 meses; início do tratamento leva 1,7 ano.
Agosto é o mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento da doença no Brasil pode afetar a preservação dos movimentos.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em comparação, em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais obstáculos identificados é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos desde a aprovação da norma, apenas os estados do Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. Contudo, a AME está prevista apenas na última etapa de implementação.
De acordo com a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis.
Ela ressalta:
A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, revela altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual alcança 73,9%.
Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos diferentes.
O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala.
Ela complementa:
Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes.
O Brasil oferece terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, que ainda não possui cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS, com custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar disso, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que resulta em longos períodos de internação.
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