Especialistas e pessoas com AME reforçam a importância de identificar cedo e iniciar tratamento imediato. O escritor Sérgio Fernando Nardini, do projeto 'Pai de Rodinhas', só recebeu diagnóstico correto após os 40 anos.
No Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), a relevância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento é ressaltada por especialistas e pessoas que convivem com a doença. A AME é uma condição genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo humano.
O escritor e palestrante Sérgio Fernando Nardini, criador do projeto “Pai de Rodinhas”, compartilha sua experiência ao conviver com a AME desde a infância, mas somente ter recebido o diagnóstico correto após os 40 anos. Ele destaca:
“O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente.”
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, enfatiza a urgência do diagnóstico, afirmando que o tempo é decisivo para a preservação da função motora. Segundo ele,
“Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos.”
A manifestação da AME pode ocorrer nos primeiros meses de vida ou surgir posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar marcos do desenvolvimento. Já em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode aparecer de forma gradual, dificultando atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, existem tratamentos que conseguem retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível, inclusive com a ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Sérgio Nardini observa que a realidade das pessoas diagnosticadas com AME evoluiu nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias disponíveis. Ele afirma:
“Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado.”
Apesar dos avanços, Nardini ressalta que as pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele sugere uma mudança na abordagem da doença.
“Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?’”
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de ser considerada rara, a doença hoje apresenta perspectivas mais favoráveis em relação a alguns anos atrás, com avanços significativos no diagnóstico e tratamento. O grande desafio permanece em ampliar o acesso a essas novas possibilidades para todos os pacientes.
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